É um dos primeiros exames que o recém-nascido faz nos primeiros dias de vida. O teste do pezinho é um rastreio neonatal fundamental que permite diagnosticar precocemente várias doenças graves, antes mesmo de surgirem sintomas.
Neste artigo explicamos em que consiste o teste do pezinho, quando e como é feito, quais as doenças rastreadas em Portugal e por que motivo este exame gratuito do SNS é tão importante para a saúde do seu bebé.
O teste do pezinho, também conhecido como teste de Guthrie, é um exame de rastreio neonatal incluído no Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN). Destina-se a detetar precocemente determinadas doenças congénitas e genéticas nos bebés. Este rastreio é gratuito, integrado no SNS, e abrange praticamente todos os recém-nascidos em Portugal, com uma taxa de cobertura superior a 99%.
Em Portugal, este programa existe desde 1979 e tem como objetivo identificar crianças com doenças raras, na sua maioria genéticas, que podem beneficiar de tratamento precoce. Com esta estratégia, é possível evitar consequências graves, como atraso do desenvolvimento mental, doenças irreversíveis e até a morte, nas crianças afetadas.
O teste do pezinho ganhou este nome porque a colheita de sangue é feita através de uma pequena picada no pé do bebé.
Em Portugal, o teste do pezinho rastreia atualmente 27 doenças, incluindo o hipotiroidismo congénito, a fibrose quística, a drepanocitose, e 24 doenças hereditárias do metabolismo.
Este exame deve ser realizado entre o 3.º e o 6.º dia de vida do bebé, um período que é considerado ideal por razões clínicas: antes do terceiro dia, os marcadores biológicos presentes no sangue do recém-nascido podem ainda não ser fiáveis para diagnóstico. Após o sexto dia, alguns desses marcadores começam a perder sensibilidade, o que poderia atrasar o início do tratamento adequado. Por isso, é importante cumprir esta janela temporal sempre que possível.
Neste artigo explicamos em que consiste o teste do pezinho, quando e como é feito, quais as doenças rastreadas em Portugal e por que motivo este exame gratuito do SNS é tão importante para a saúde do seu bebé.
O que é o teste do pezinho?
O teste do pezinho, também conhecido como teste de Guthrie, é um exame de rastreio neonatal incluído no Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN). Destina-se a detetar precocemente determinadas doenças congénitas e genéticas nos bebés. Este rastreio é gratuito, integrado no SNS, e abrange praticamente todos os recém-nascidos em Portugal, com uma taxa de cobertura superior a 99%.
Em Portugal, este programa existe desde 1979 e tem como objetivo identificar crianças com doenças raras, na sua maioria genéticas, que podem beneficiar de tratamento precoce. Com esta estratégia, é possível evitar consequências graves, como atraso do desenvolvimento mental, doenças irreversíveis e até a morte, nas crianças afetadas.
O teste do pezinho ganhou este nome porque a colheita de sangue é feita através de uma pequena picada no pé do bebé.
Em Portugal, o teste do pezinho rastreia atualmente 27 doenças, incluindo o hipotiroidismo congénito, a fibrose quística, a drepanocitose, e 24 doenças hereditárias do metabolismo.
Quando e onde é feito o teste do pezinho
Este exame deve ser realizado entre o 3.º e o 6.º dia de vida do bebé, um período que é considerado ideal por razões clínicas: antes do terceiro dia, os marcadores biológicos presentes no sangue do recém-nascido podem ainda não ser fiáveis para diagnóstico. Após o sexto dia, alguns desses marcadores começam a perder sensibilidade, o que poderia atrasar o início do tratamento adequado. Por isso, é importante cumprir esta janela temporal sempre que possível.
- Se o bebé ainda estiver na maternidade nesse período, o teste do pezinho é feito ali mesmo;
- Caso a alta hospitalar ocorra nas primeiras 48 a 72 horas de vida, os pais ou cuidadores devem levar o recém-nascido ao centro de saúde ou hospital mais próximo para realizar o teste, no prazo recomendado, isto é, entre o terceiro e o sexto dia de vida.
Como é feito e como saber o resultado
O teste do pezinho é um procedimento muito simples e quase indolor. Saiba como tudo se processa.
Recolha de sangue
São recolhidas algumas gotinhas de sangue do pé do bebé, através de uma pequena picada no calcanhar. O profissional de saúde utiliza uma lanceta estéril para picar o calcanhar e deixa cair o sangue em círculos marcados num cartão de papel de filtro próprio. Essa ficha de colheita, depois de seca, é enviada para o laboratório de referência, para análise.
Todo o processo de colheita é muito rápido e o desconforto é passageiro. Após a colheita, o penso no pé do bebé pode ser removido passado pouco tempo e não é necessário nenhum cuidado especial no local.
Análise da amostra
No laboratório, o sangue do bebé é analisado com testes bioquímicos e, em alguns casos, genéticos, capazes de detetar alterações muito antes de surgirem sintomas.
Divulgação dos resultados
Os resultados do teste do pezinho podem ser consultados no site do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, cerca de 3 a 4 semanas após a colheita, com possibilidade de verificar antes se a ficha já deu entrada. Para aceder, basta registar o código de barras anexado ao Boletim de Saúde Infantil e Juvenil do seu bebé no momento da recolha de sangue. O resultado é apresentado como “Normal” ou “Em Curso”.
Caso seja mostrada a primeira opção, significa que não se verificaram quaisquer alterações nos parâmetros analisados. Se estiver “Em Curso”, significa que ainda não foi apurado o resultado.
Se for detetada alguma alteração, os pais são contactados diretamente pelo INSA ou pela Unidade de Saúde de referência, nas primeiras semanas de vida do bebé, para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento o mais cedo possível.
Que doenças rastreia?
Em Portugal, o teste do pezinho rastreia atualmente:
- Hipotiroidismo congénito;
- Fibrose quística;
- Doenças hereditárias do metabolismo. Neste grupo, que engloba um total de 24 patologias, estão incluídos diversos erros inatos do metabolismo, de aminoácidos, ácidos orgânicos e ácidos gordos. Entre elas destacam-se:
- Fenilcetonúria (PKU) e outras hiperfenilalaninemias;
- Tirosinemias dos tipos I e II;
- Leucinose;
- Homocistinúria;
- Diversas acidúrias orgânicas, como a Acidúria Propiónica, Acidúria Metilmalónica, Acidúria Isovalérica ou a Acidúria Glutárica Tipo I;
- Defeitos da oxidação dos ácidos gordos, como as deficiências de MCAD ou LCHAD (entre outras);
- Drepanocitose.
Por que motivo é importante fazer o teste do pezinho?
O teste do pezinho é gratuito para todas as crianças nascidas em Portugal (integrado no SNS) e é considerado um exame imprescindível para garantir um início de vida saudável. A importância deste rastreio deve-se a vários fatores.
Deteção precoce de doenças graves
As doenças incluídas no teste do pezinho são, em geral, doenças raras, mas potencialmente muito graves. Muitas delas não apresentam sinais nos primeiros dias de vida. Sem o rastreio, os pais só suspeitariam de algum problema quando a criança já estivesse doente, o que muitas vezes ocorre tarde demais, deixando sequelas. Com o teste, é possível detetar doenças antes mesmo de surgirem sintomas.
Permite tratamento atempado e eficaz
Assim que uma doença é diagnosticada pelo teste do pezinho, a equipa médica pode iniciar de imediato o tratamento necessário, seja uma dieta especial, medicação, suplemento enzimático, transfusões ou outra intervenção. O facto de o diagnóstico ser feito tão cedo significa que, na maioria dos casos, consegue-se prevenir o aparecimento de sintomas ou complicações da doença.
Reduz a mortalidade e a morbilidade
Várias das doenças rastreadas, se não tratadas a tempo, podem desencadear situações de emergência médica, coma ou mesmo óbito nos primeiros meses de vida. O rastreio neonatal tem salvado vidas. Os dados mais recentes, comunicados em julho de 2025, referentes ao período 1979-2024, indicam que foram diagnosticadas 2.796 crianças em mais de 4,3 milhões de recém-nascidos rastreados. Cada uma destas crianças pôde receber cuidados que mudaram o curso da sua vida.
Possui cobertura quase universal
Embora o teste do pezinho não seja obrigatório, a adesão das famílias portuguesas é praticamente total. O programa nacional tem uma taxa de cobertura superior a 99% dos recém-nascidos.
É um exame seguro e simples
O procedimento envolve um desconforto mínimo para o bebé e não apresenta riscos significativos. A quantidade de sangue colhida é muito pequena e o processo é realizado por profissionais.
